Como identificar uma predisposição para doença de Alzheimer?*

Quando o ator Chris Hemsworth, mais conhecido nos filmes pelo papel de “Thor”, anunciou uma pausa em sua carreira, o mundo ficou perplexo e estarrecido, querendo saber o motivo.

O motivo, segundo ele, foi ter descoberto ser portador de duas cópias do gene ApoE4, uma de sua mãe e outra de seu pai, que o torna de oito a dez vezes mais propenso a desenvolver a doença de Alzheimer, do que em pessoas sem as duas cópias do gene.

O ator destacou que não foi diagnosticado com Alzheimer, mas foi alertado sobre sua propensão genética, decidindo, então, parar com as filmagens e dedicar-se mais a sua família e às medidas preventivas contra esta terrível e incurável doença.

Este caso vem à tona para reacender a discussão sobre como prevenir e o que fazer diante desta nefasta doença, que tanto mal causa ao seu portador e, também, aos seus familiares.

Com certeza sua preocupação é em saber que há no mundo um demenciado a cada três segundos e que este número quase dobra a cada 20 anos, sendo esta doença degenerativa, progressiva, com déficits cognitivos acentuados, alterações da personalidade, e que interfere sensivelmente com as atividades pessoais, sociais e de trabalho, tornando o paciente, em fase mais avançada, totalmente dependente de cuidados 24 horas por dia.

A ciência pesquisa incessantemente algum medicamento ou vacina que possa curar ou prevenir esta doença malévola e, infelizmente, ainda não conseguiu. O que temos até o momento é um grupo pequeno de medicamentos, que funcionam sintomaticamente, podendo até prolongar um tempo maior de lucidez, porém não levando à cura.

Então o que podemos fazer de mais importante é evitar os fatores de risco e seguir as medidas preventivas.

Podemos listar os fatores de risco mais importantes que são:
-Não modificáveis: idade e origem familiar;
-Modificáveis: diabetes, hipertensão, obesidade, inatividade física, tabagismo, depressão, baixa escolaridade, perdas auditivas (surdez), consumo excessivo de álcool, traumatismo craniano, poluição ambiental, isolamento social e familiar.

As medidas preventivas mais importantes são: exercícios físicos, reserva cognitiva (neuroplasticidade), educação, atividade mental constante com novos aprendizados, interação social, evitar o isolamento e nutrição adequada.

Mas a pergunta que não quer calar é: existe algum exame que possa detectar precocemente, com certeza, se a pessoa vai ter a Demência da Doença de Alzheimer?

Embora esta doença possa começar até 20 anos antes de suas manifestações iniciais, a resposta é que, infelizmente, não existe ainda um exame capaz de mostrar com precisão absoluta que a pessoa terá este tipo de demência.

Sabendo que o diagnóstico é essencialmente clínico, pode-se fazer, inicialmente, uma série de exames de sangue considerados de rotina, como glicemia, hemograma, vitamina B12, colesterol, provas de função renal, hepática e de tireoide.

Numa pesquisa mais aprofundada, temos atualmente uma série de exames, que podem mostrar indícios possíveis desta doença, conhecidos como biomarcadores, tais como:
-Biomarcadores no LCR (líquido cefalorraquidiano), para detecção das proteínas Beta amilóide, Tau total e Fosfo Tau (responsáveis em grande parte por esta doença);
-Biomarcadores de imagem, como a RNM (Ressonância Magnética), mais comum e outros realizados em centros maiores que são: SPECT, FDG PET, PIB PET e alguns mais que gradualmente estão sendo implantados no Brasil;
-Biomarcadores genéticos, sendo os principais: PSEN1, PSEN2, PPA e a Apolipoproteína (APO)E e seus alelos (E2, E3, E4).

Apesar do enorme potencial para uso de biomarcadores na prática clínica, isso ainda não é uma realidade. Nenhum destes exames é conclusivo e definitivo para demência de Alzheimer, só devendo ser usados em pesquisas, principalmente por falta de padronização para dosagens liquóricas, tendo ainda resultados falsos positivos e falsos negativos.

Entretanto, no caso desses exames acima mostrarem algum grau de positividade, como fica a cabeça do paciente, sabendo que poderá ter esta doença um dia?

Os estudos mostram que esses tipos de testes geram mais preocupação e ansiedade que benefícios, deixando a pessoa com qualquer lapso de memória, achando que já está desenvolvendo esta fatídica doença, podendo desenvolver quadros depressivos.

No caso de Hemsworth, o fato de ser portador APO E4, pode aumentar o risco da doença, mas não é um diagnóstico definitivo e sua preocupação certamente é pelo fato de que, quem herdou apenas uma das cópias com a variante E4 tem um risco aumentado em duas ou três vezes de desenvolver doença de Alzheimer, enquanto em seu caso, pessoas que herdaram as duas cópias com a variante E4, o risco é dez vezes maior em relação a população sem este gene.

A incerteza da mutação genética APOE4 também se dá por duas situações importantes. A primeira é que mais ou menos 50% das pessoas que sofrem de Alzheimer não têm a presença desse gene. Portanto, apesar de ele aumentar o risco, não é condição para o desenvolvimento da doença.

A segunda situação é que esse alelo também é encontrado em torno de 10% a 15% da população. A grande maioria das pessoas que têm o alelo, seja um, sejam dois, não vão desenvolver a doença.

Se a decisão do ator foi correta de abandonar, no auge, sua gloriosa carreira, é uma questão muito particular dele, porém o que está praticando e divulgando está muito correto, que é afastar os fatores de risco e priorizar sempre as medidas preventivas acima citadas, que são o que temos confirmado, atualmente, para tentar evitar esta doença.

*Luiz Antonio da Silva Sá, especialista em Clínica Médica, Geriatria e Gerontologia, e docente da Faculdade Evangélica Mackenzie do Paraná (Fempar).

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