Arquivo da tag: dia mundial das doenças raras

Hoje é o Dia Mundial das Doenças Raras: cannabis medicinal é opção terapêutica

Hoje, 29 de fevereiro, é o Dia Mundial das Doenças Raras, criado pela Organização Mundial de Saúde* com o objetivo de chamar atenção para estas condições que afetam a mais de 13 milhões de pessoas no Brasil

Existem, atualmente, mais de 300 milhões de pessoas diagnosticadas com uma das mais de 6.000 doenças raras do mundo e que afetam entre 6% e 8% da população. Mais de 42 milhões destes pacientes estão na América Latina, sendo 13 milhões deles no Brasil.

Cada doença tem características particulares, porém há algumas características comuns a quase todas, como a presença de sintomas desde a infância, os efeitos no desenvolvimento e na qualidade de vida dos pacientes, os efeitos na expectativa de vida e, algumas vezes, o prejuízo das capacidades físicas e mentais. De acordo com a Associação Internacional de Pacientes**, na América Latina o tempo médio entre o aparecimento dos primeiros sintomas e o diagnóstico de uma doença rara é de cinco anos.

canabidiol

A falta de conhecimento torna o diagnóstico e o acesso a tratamentos adequados ainda mais difícil, razão pela qual as pessoas com doenças raras enfrentam desafios relativos aos sintomas, complicações e redução da sua qualidade de vida. O impacto vai além do paciente, envolvendo o seu círculo familiar e cuidadores.

Wellington Briques, Diretor Médico Associado Global da Spectrum Therapeutics, divisão de medicina canabinoide da Canopy Growth, afirma: “Doenças como a Síndrome X-Frágil, Síndrome de Tourette, Esclerose Tuberosa, Síndrome de Lennox-Gastaut e Síndrome de Dravet estão entre as investigadas pela comunidade científica mundial. Entre os estudos clínicos que estão sendo realizados para conhecer possíveis tratamentos, a cannabis medicinal tem sido apresentada como um dos possíveis coadjuvantes no tratamento destas condições”.

O médico, especialista em medicina farmacêutica, explica que os produtos à base de canabinoides são usados há décadas para ajudar a reduzir a dor, espasticidade, convulsões e inflamações de diferentes condições. Segundo Briques, o estudo científico “Treatment of Tourette’s Syndrome with Delta-9-Tetrahydrocannabinol***”, realizado com 24 pacientes com Síndrome de Tourette, mostrou um efeito terapêutico positivo sobre os tiques motores e vocais. Dois outros estudos recentes**** dos efeitos anticonvulsivos dos canabinoides na síndrome de Dravet concluíram que sua utilização estava relacionada com a redução da frequência das convulsões e a melhoria da qualidade de vida dos pacientes.

“Um em cada cinco pacientes de doenças raras sofre de dor crônica. As evidências científicas demonstraram que os canabinoides também podem oferecer efeitos terapêuticos na redução da dor. Um paciente melhor atendido nas suas necessidades também pode reduzir o custo da assistência médica e farmacêutica ao Sistema de Saúde do Brasil”, afirma o médico.

Brique conclui: “Temos que reconhecer o árduo trabalho das pessoas com doenças raras e das suas famílias, que tornou possível chegar ao momento atual do Brasil onde, graças ao avanço da legislação, existe a perspectiva de acesso seguro a canabinoides para o tratamento de diferentes condições de saúde”.

Presidente da Federação Brasileira de Doenças Raras (Febrararas), que representa 150 mil associados no Brasil, e da Casa Hunter, Antoine Daher, afirma que a regulação dos produtos à base de cannabis no mercado brasileiro trouxe esperança para os pacientes.

“Existe potencial terapêutico para os canabinoides em doenças raras do grupo de doenças lisossomais, que acometem a área neurológica”. Ele defende, no entanto, a realização de investigações clínicas. “É necessário agora trabalhar para que se realizem pesquisas clínicas com foco em doenças raras aqui no Brasil”.

febrararas

Neste ano, a Febrararas lançou a campanha do “Laço Raro”, símbolo da união de 13 milhões de brasileiros que convivem com uma doença rara. Para colocar o laço no perfil do Facebook basta clicar aqui. 

Dia Mundial das Doenças Raras: diagnóstico precoce contribui para qualidade de vida

A fisioterapeuta Liliane Aparecida da Silva Godoy relata experiência de ter três filhos com Distrofia Muscular de Duchenne; Projeto “Cada Passo Importa”, da Sarepta Brasil com a Mauricio de Sousa Produções, terá novos gibis para conscientizar sobre a doença

Amanhã, 29 de fevereiro, é o Dia Mundial das Doenças Raras. Entre elas está a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) que afeta um a cada 3.500 a 5.000 meninos no mundo. O diagnóstico precoce da doença é fundamental para contribuir com a qualidade de vida dos pacientes. Desta forma, s crianças podem receber o tratamento mais adequado, retardando a evolução da doença, uma vez que ainda não há cura.

Crianças com Distrofia Muscular de Duchenne visitam a Mauricio de Sousa Produções

A fisioterapeuta Liliane Aparecida da Silva Godoy ressalta a importância do diagnóstico precoce. “Tenho três filhos com DMD. Lucas foi diagnosticado aos 6 anos, junto com Davi que, na época, tinha 4 anos. Considerando o histórico dos dois, fizemos o diagnóstico do Samuel aos 2 anos de idade e logo começamos o tratamento dele também”, relata.

A DMD é uma doença genética rara caracterizada pela deterioração muscular progressiva. Os pacientes são diagnosticados por meio de um exame de sangue chamado CK, complementado posteriormente por uma análise genética. O sinal mais importante da doença é a perda de força muscular. Crianças com DMD perdem progressivamente a capacidade de realizar atividades simples de forma independente e muitas vezes requerem o uso de cadeira de rodas no início da adolescência.

“Hoje, vemos que Samuel e Davi apresentam mobilidade melhor do que a do Lucas, que foi diagnosticado e iniciou o tratamento mais tarde do que os seus irmãos”, conta Liliane. Além do acompanhamento médico regular, os três meninos fazem fisioterapia, hidroterapia e terapia ocupacional, além de passarem por tratamento psicológico.

Cada Passo Importa

Projeto “Cada Passo Importa”, da Sarepta Brasil com a Mauricio de Sousa Produções, terá novos gibis para conscientizar sobre a doença
Projeto “Cada Passo Importa”, da Sarepta Brasil com a Mauricio de Sousa Produções, terá novos gibis para conscientizar sobre a doença

Para conscientizar sobre a DMD, a Sarepta Brasil lançou, junto com a Mauricio de Sousa Produções, o projeto Cada Passo Importa. Para a iniciativa, o desenhista criou um personagem com a doença rara, o Edu, de 9 anos, que passou a integrar a Turma da Mônica.

“O Cada Passo Importa completou um ano este mês, em que também celebramos o Dia Mundial das Doenças Raras, com muitas conquistas. Portanto, vamos produzir duas novas revistinhas com histórias com o Edu este ano, que se juntarão aos três gibis já lançados no ano passado”, afirma Fábio Ivankovich, diretor-geral da Sarepta. “Trata-se de uma iniciativa lúdica que busca fomentar o assunto e valorizar o respeito e a inclusão dos pacientes com DMD”, acrescenta.

As histórias em quadrinhos podem ser acessadas pelo site,clicando aqui. Nele também é possível fazer os passatempos, bem como baixar e compartilhar todo o material.

Amanhã, 29 de fevereiro, é celebrado o Dia Mundial das Doenças Raras

Cerca de 15 milhões de brasileiros sofrem com doenças consideradas raras

O dia 29 de fevereiro foi a data especial escolhida para conscientizar a população sobre os diversos tipos de doenças raras, e, principalmente, chamando atenção para as dificuldades enfrentadas pelos pacientes que possuem enfermidades menos conhecidas. O Dia Mundial das Doenças Raras foi celebrado pela primeira vez em 2008, por meio da Organização Europeia de Doenças Raras – Eurordis. Atualmente, a data é lembrada em mais de 60 países.

Aproximadamente 300 milhões de pessoas em todo o mundo sofrem com doenças consideradas raras. Só no Brasil, são 13 milhões. E a Amiloidose Hereditária, chamada também de Paramiloidose ou Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF), é uma dessas doenças. Sem cura, genética e, como o próprio nome sugere, hereditária, a síndrome acarreta a perda progressiva dos movimentos, atrofia muscular e insuficiência cardíaca. Os distúrbios são caracterizados pelo comprometimento dos nervos sensitivos e motores. Ocorrem também transtornos no sistema nervoso responsável por regular o funcionamento dos órgãos e sistemas do corpo, assim como acometimento do coração.

Types-of-Hereditary-Amyloidosis-722x406

“Se a doença não for tratada, seus sintomas agravam-se, o que pode resultar na morte do paciente, que ocorre, em média, 10 anos após o aparecimento dos primeiros sintomas”, explica Fabio Almeida, presidente da Associação Brasileira de Paramiloidose (ABPAR) – organização sem fins lucrativos, composta apenas por portadores da doença e familiares.

Segundo Almeida, a enfermidade pode causar neuropatia autonômica, disfunção gastrointestinal, manifestações oculares, distúrbios cardíacos, comprometimento da função renal e síndrome do túnel do carpo. “A doença é fisicamente debilitante, afeta todo o corpo e interfere significativamente na qualidade de vida. Geralmente, os primeiros sintomas aparecem entre 30 e 40 anos de idade, no auge da vida produtiva. Hoje, há cerca de 50 mil casos da síndrome no mundo e por volta de 5 mil no Brasil”, aponta.

Tratamentos

Entre os tratamentos disponíveis para a doença, o medicamento de alto custo Tafamidis, que trata o distúrbio, após muita reivindicação dos pacientes está sendo disponibilizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

“Fui diagnosticada com Amiloidose Hereditária em março de 2012, através de um exame de DNA. E já sabia do histórico familiar e da possibilidade de ter a doença. Meu avô morreu com suspeita de leptospirose, mas os sintomas eram os mesmos da Amiloidose, que naquela época não era conhecida no Brasil. Ele tinha 39 anos de idade. Meu pai e tio, em decorrência da doença, também faleceram aos 38 e 39 anos. Já minha tia descobriu a enfermidade aos 40 anos e veio a óbito aos 51, sem tratamento específico, pois a síndrome já estava em estágio muito avançado”, conta a professora Valquíria Dias Correa da Silva.

Ela está, inclusive, entre os vários pacientes que dependem, hoje, do tratamento com o medicamento Tafamidis. “Comecei a tomar o remédio ano passado, em 2019. Hoje, espero uma renovação para pegar novamente a medicação na farmácia de alto custo do governo. Com o uso da medicação as dores diminuíram. Tenho dois filhos e trabalho diariamente, portanto, o remédio é essencial para que os sintomas não avancem e deixem sequelas graves, podendo afetar minha qualidade de vida”, afirma Valquíria.

O transplante hepático é também uma forma de inibição da Amiloidose Hereditária, já que a doença é caracterizada por uma mutação que ocorre na chamada proteína transtirretina (TTR), produzida sobretudo pelo fígado. No entanto, além de ser um procedimento bastante invasivo que envolve muitos riscos, a técnica não dá resultados definitivos, já que a TTR pode estar, em menor quantidade, em outros órgãos.

“Em outubro de 2008, fui diagnosticada com a Amiloidose Hereditária. Minha avó materna faleceu por conta da doença; minha mãe e uma tia também. Minha irmã mais velha e uma prima já tinham feito o transplante hepático. Minha outra irmã, a do meio, também foi diagnosticada com a doença e fez o transplante, porém teve várias complicações que resultaram em um total de quatro novos transplantes em um período de um ano, o que acabou acarretando sua morte com apenas 38 anos”, lembra Tatiane Pettenon Morselli.

Tatiane também passou pelo transplante hepático, mas, em decorrência de uma trombose biliar, perdeu o órgão. “Logo depois, me submeti novamente a um segundo transplante, e desta vez ocorreu tudo bem. Por conta da doença, perdi muito peso e massa muscular, e, depois dos transplantes, perdi também força nos músculos por conta das complicações e tempos de internação. Hoje, faço uso de imunossupressor e anticoagulante para evitar uma nova trombose”, comenta.

amiloidose

Atualmente, a costureira trabalha por conta própria em casa, por meio de seu ateliê de costura. Foi a solução que ela encontrou para fazer o acompanhamento médico necessário, já que o fato de precisar se ausentar muitas vezes no mês para realizar exames e consultas acabou resultando no seu desligamento da empresa em que trabalhava.

“Percebo que os médicos ainda não sabem lidar muito bem com a doença, não possuem informações suficientes sobre ela. Por isso, é tão importante abordar doenças raras como essa, para que tanto especialistas quanto a população e autoridades se atentem às doenças menos conhecidas, que, apesar do nome, afetam milhões de pessoas pelo mundo”, completa.

Há, ainda, outros métodos importantes para tratar a enfermidade, considerados inovadores: as medicações Inotersen e Patisiran, que se baseiam no silenciamento de genes. Como a Amiloidose Hereditária é causada pela mutação da proteína TTR, esses medicamentos atuam diretamente na fabricação dessa proteína, reduzindo substancialmente sua produção pelo organismo. Eles agem na raiz do problema, na manipulação do chamado RNA – que é o responsável pela produção da proteína.

“É preciso viabilizar urgentemente o acesso a essas novas medicações aos pacientes. Esses remédios precisam ser incorporados pelo SUS o quanto antes, visando assim atender rapidamente a todas as pessoas que sofrem com a doença, que é significativamente degenerativa. O tempo, portanto, é extremamente precioso pra nós”, conclui o presidente da ABPAR.

Doenças raras afetam 13 milhões de brasileiros: equivalente a população da cidade de São Paulo

Diagnóstico é uma das barreiras enfrentadas pelos pacientes que serão lembrados neste 29 de fevereiro, Dia Mundial das Doenças Raras 

Imagine se toda a população da cidade de São Paulo fosse composta apenas por pessoas que sofrem de doenças raras. Isso seria realidade, caso os 13 milhões de brasileiros acometidos por doenças raras morassem na capital paulista, segundo pesquisa da Interfarma.

Para ser considerada rara, uma doença deve ter uma prevalência de até 65 casos por 100.000 habitantes, sendo que de 50% a 70% das pessoas afetadas pela doença são crianças. Atualmente, existem de 5.000 a 7.000 tipos destas doenças. Estes números, no entanto, seguem aumentando regularmente, já que, com frequência, são descritas novas doenças raras na literatura médica.

dna genetica píxabay

A grande maioria das doenças raras – um número em torno de 80% – tem origem genética. O restante decorre de infecções bacterianas e virais, alergias, ou mesmo causas degenerativas. Cerca de 75% delas se manifestam ainda no início da vida, por volta dos cinco anos de idade – e são elas as responsáveis por grande parte da morbimortalidade nos primeiros 18 anos de vida.

Diagnóstico

O diagnóstico é um dos principais desafios enfrentados na jornada do paciente com doenças raras, principalmente aquelas de origem genética. Os sintomas em sua maioria podem ser confundidos com os de outras patologias, dificultando e retardando o diagnóstico. Isso gera um impacto em toda a jornada do paciente, no início do tratamento adequado e na evolução da doença. Em todo o mundo, pacientes consultam mais de 7 médicos (7,3 em média) antes de receber um diagnóstico preciso, de acordo com pesquisa do Journal of Rare Disorders (JRD). Além disso, os sinais podem ser inespecíficos ou de gravidade variável.

“Nesse cenário, é de extrema importância uma conscientização a respeito dos sinais e sintomas das doenças e tratamentos, além da capacitação dos médicos sobre a relevância de perceber os sintomas para diagnóstico precoce”, avalia Daniela Carlini, diretora médica de doenças raras da Sanofi Genzyme.

Doença de Gaucher

gaucher doença pinterest
Pinterest

Pacientes da Doença de Gaucher, por exemplo, podem ver seus sintomas surgirem a qualquer momento ao longo da vida, seja na infância ou mesmo na idade adulta – a maioria dos casos, no entanto, aparece até a adolescência. O diagnóstico de Gaucher pode demorar até 10 anos. Por apresentar sintomas semelhantes a outras doenças (por exemplo aumento do baço e/ou fígado, diminuição de plaquetas, entre outros), aproximadamente 25% dos pacientes não têm acesso ao tratamento adequado por conta do diagnóstico tardio.

Doença de Fabry

A Doença de Fabry, uma doença genética rara da família das DDLs (doenças de depósito lisossômico), é crônica, progressiva e, como as outras da sua família, hereditária. Isso porque seus pacientes herdam um gene da alfa-galactosidase A (α-Gal A) com uma mutação que o torna incapaz de produzir quantidade suficiente de uma enzima. Esta enzima quebra a substância gordurosa globotriaosilceramida (GL-3) para que seja removida do corpo, e a deficiência enzimática leva, portanto, ao acúmulo dessa substância. Os estudos mostram que costumam passar aproximadamente 15 anos desde o início dos sintomas até o diagnóstico da doença.

MPS

Sintomas e sinais como baixa estatura, contraturas articulares, opacidade de córneas, aumento da língua, baço e fígado costumam aparecer durante a primeira infância. Aumento dos lábios, dificuldade respiratória, infecções de repetição, dor de cabeça, vômitos, irritabilidade e sonolência podem estar presentes ao longo de toda a vida. Em função da variedade de sintomas, há dificuldade no diagnóstico de MPS (mucopolissacaridose) e muitos pacientes passam por mais de 10 consultas médicas até serem encaminhados para o especialista correto.

Doença de Pompe

Pathophysiology-of-late-onset-Pompe-disease-Abbreviations-GAA-acid-alpha-glucosidase
Ilustração: Researchgate

Também é uma doença genética progressiva rara que, quando não tratada, se agrava com o tempo. Em média, o diagnóstico demora de 7 a 9 anos. É causada pela deficiência na atividade da enzima alfaglicosidade ácida (GAA), que gera o acúmulo gradativo de glicogênio em células musculares e interfere na função celular. Consequentemente, o indivíduo apresenta fraqueza muscular que afeta a movimentação, a respiração e a função cardíaca. Os músculos respiratórios, do abdome e das coxas costumam ser os primeiros a apresentarem alterações no seu funcionamento e fraqueza.

Tratamento

Para aprofundar-se e entender estas doenças e suas respectivas terapias inovadoras, a Sanofi Genzyme investiga, descobre e proporciona terapias transformadoras a pacientes com necessidades médicas especiais e não atendidas, dentre elas as doenças raras e neurológicas.

“Ainda que as terapias oferecidas não proporcionem a cura destas doenças, elas conseguem conferir aos pacientes mais qualidade de vida e minimizar os impactos dos sintomas no dia a dia”, reforça Daniela. Desde 1981, a companhia pesquisa e desenvolve produtos biológicos para enfermidades raras, como as doenças de depósito lisossômico, por exemplo.

Fontes: Associação Brasileira de Paramiloidose (ABPAR) e Sanofi Genzyme